由香港城市大学（City University of Hong Kong）生物医学系助理教授严健博士(Dr Yan Jian)联合领导的国际研究团队，最近研发出高通量生物检测技术，为找出诊断和治疗2型糖尿病的生物标志物提供重要数据。
这项技术有系统地分析了近10万个基因变体对于转录因子与DNA结合的影响。研究成果已于权威学术期刊《自然》上发表，题为「关于转录因子与非编码变体结合的系统性分析」。
严博士说︰「根据研究结果，我们相信这个高通量的实验方法可用于研究不同遗传疾病，包括结直肠癌和前列腺癌。这有助剖析相关疾病的遗传机制，找出生物标志物作临床诊断，帮助我们研发方法和策略，去预防、及早诊断及治疗有关疾病。」
另外两位联合领导团队的学者是美国加州大学圣迭戈分校任兵教授和英国剑桥大学Jussi Taipale教授。
「全基因组关联分析」（GWAS）探究整个基因组，是目前最重要的方法，以寻找与复杂遗传疾病有关的基因位点。研究员借此找出了数以十万计与人类疾病及特质有关联的基因变体，但有关这些变体功能的研究却不多。
基因变体的功能之一是影响转录因子与DNA的结合。转录因子于结合后，能控制细胞里的基因表达，把某些基因「调高」或「调降」，从而调控细胞的功能。
为了有系统地表征基因变体对于与转录因子结合的影响，团队把他们之前研发的超高通量、多组蛋白质-DNA结合的检测工具HT-SELEX改良为直接系统定量单点突变对蛋白结合影响的超高通量实验方法，称为「用以分析单核苷酸多态性的配体指数增强系统进化技术」（SNP-SELEX，英文全称是single-nucleotide polymorphism evaluation by systematic evolution of ligands by exponential enrichment）。然后他们从基因组里已知跟2型糖尿病有关的基因位点（称为gene loci）选取基因变体作分析。
他们利用SNP-SELEX分析了95,886个基因变体对于270个人类转录因子与DNA结合所造成的影响。他们发现，增加2型糖尿病风险的非编码基因变体SNP rs7118999，能影响DNA与其中一种转录因子的结合，从而影响控制血脂水平的分子机制。
严博士说︰「这是一个很好的例子，说明运用SNP-SELEX分析所得的数据，有助我们找出主要影响2型糖尿病遗传的基因变体，这将有助进一步研究检测疾病的生物标志物和治疗标靶点。」
严博士、加州大学圣迭戈分校邱耘江博士和巴西帕拉联邦大学André M. Ribeiro dos Santos博士为论文的共同第一作者；严博士、任教授和Taipale教授是共同通讯作者。团队其他成员包括卡罗琳医学院、剑桥大学、加州大学圣迭戈分校和城大的学者，分别来自美国、英国、瑞典、巴西、中国内地和香港。
